Génotypage

Le laboratoire de génotypage du Centre de Pharmacogénomique opère selon les Bonnes pratiques de laboratoire/Bonnes pratiques cliniques de laboratoire (GLP/GCLP) et offre des services à des clients appartenant aux milieux académique, industriel et pharmaceutique. Toutes les opérations sont effectuées selon des procédures opératoires normalisées (PON) et les détails des expériences menées sont documentés dans un LIMS. Le Centre offre différentes technologies de génotypage des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), des insertions/délétions (Indels) et des CNV (variation du nombre de copies).

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Collaborant étroitement avec l’industrie pharmaceutique depuis de nombreuses années, le Centre de Pharmacogénomique a développé une expertise approfondie quant à la validation analytique respectant les plus hauts standards demandés par les organismes réglementaires (CAP-CLIA, ISO). Nous adaptons le niveau de validation d’essais de génotypage commerciaux ou développés sur place aux besoins de chaque projet. Le Centre de Pharmacogénomique offre un service d’évaluation et de planification de projets de génotypage. Le Centre de Pharmacogénomique est un fournisseur de services certifié (CSP) d’Agena Bioscience pour le génotypage sur la plateforme Agena Bioscience.

Expertise fondamentale en génotypage

  • Développement d’essais MassArray sur mesure (Agena), génotypage, analyse de données et communication de données exhaustive (jusqu’à 400 loci) (lien).
    • Chimie iPLEX
  • Développement d’essais sur mesure de génotypage sur la plateforme LightCycler (Roche), génotypage, analyse de données et communication de données exhaustive (jusqu’à 3 loci).
    • Essai TaqMan (lien)
  • Validation d’essais
    • Validation de base (Précision globale des essais et limite de détection)
    • Validation de niveau clinique (précision, sensibilité, spécificité, limite de détection, reproductibilité, plage de données rapportables (« reportable range ») et intervalle de référence (« reference range »))
  • Génotypage des gènes ADME (Absorption, Distribution, Métabolisme et Excrétion), interprétation et rapports détaillés d’activité des gènes ADME
    • Agena Veridose Core et Agena Veridose CNV
      Gene SNP Variant
      ABCB1 rs1045642 3435C>T
      APOE rs429358 ε4
      APOE rs7412 ε2
      COMT rs4680 472G>A
      CYP1A2 rs12720461 *1K
      CYP1A2 rs2069514 *1C
      CYP1A2 rs56107638 *7
      CYP1A2 rs72547513 *11
      CYP1A2 rs762551 *1F
      CYP2B6 rs28399499 *18
      CYP2B6 rs3745274 *6
      CYP2C19 rs12248560 *17
      CYP2C19 rs28399504 *4
      CYP2C19 rs41291556 *8
      CYP2C19 rs4244285 *2
      CYP2C19 rs4986893 *3
      CYP2C19 rs56337013 *5
      CYP2C19 rs72552267 *6
      CYP2C19 rs72558186 *7
      CYP2C9 rs1057910 *3
      CYP2C9 rs1799853 *2
      CYP2C9 rs28371685 *11
      CYP2C9 rs28371686 *5
      CYP2C9 rs56165452 *4
      CYP2C9 rs72558187 *13
      CYP2C9 rs72558190 *15
      CYP2C9 rs7900194 *8
      CYP2C9 rs869277704 (rs72558188) *25
      CYP2C9 rs9332131 *6
      CYP2C9 rs9332239 *12
      CYP2D6 dup4125_4133 *18
      CYP2D6 rs28371735 *36
      CYP2D6 rs28371706 *17
      CYP2D6 rs5030865 *14
      CYP2D6 rs5030865 *8
      CYP2D6 rs72549354 *20
      CYP2D6 rs3892097 *4
      CYP2D6 rs1065852 *10
      CYP2D6 rs1135840 *2
      CYP2D6 rs16947 *2
      CYP2D6 rs201377835 (rs5030863) *11
      CYP2D6 rs28371725 *41
      CYP2D6 rs35742686 *3
      CYP2D6 rs5030655 *6
      CYP2D6 rs5030656 *9
      CYP2D6 rs5030862 *12
      CYP2D6 rs5030867 *7
      CYP2D6 rs59421388 *29
      CYP2D6 rs72549353 *19
      CYP2D6 rs774671100 (rs72549357) *15
      CYP3A4 rs35599367 *22
      CYP3A4 rs4987161 *17
      CYP3A4 rs55785340 *2
      CYP3A5 rs10264272 *6
      CYP3A5 rs28365083 *2
      CYP3A5 rs41303343 *7
      CYP3A5 rs776746 *3
      DRD2 rs1800497 Taq1A
      F2 rs1799963 p.G20210A
      F5 rs6025 p.R506Q
      GLP1R rs6923761 A risk allele
      GLP1R rs1042044 p.L260F
      GLP1R rs2300615 A risk allele
      MTHFR rs1801131 1286A>C
      MTHFR rs1801133 665C>T
      OPRM1 rs1799971 118 A>G
      PNPLA5 rs5764010 c.608-169G>A
      SLCO1B1 rs4149056 *5; *15
      SULT4A1 rs763120 T risk allele
      VKORC1 rs9923231 *2
  • Génotypage d’associations pangénomiques (GWAS), analyse de données et communication de données exhaustive
    • Illumina®Infinium HD (de 3 000 à 5M loci) (lien)

Pour nous joindre

Ian Mongrain, M.Sc.
Chef des opérations

Centre pharmacogénomique Beaulieu-Saucier
Institut de Cardiologie de Montréal, bureau S-2050
5000, rue Bélanger Est, Montréal
Qc, Canada, H1T1C8

Bureau : 514-670-7670, 7716
CA/USA : 1-855-670-7670, 7716
Télécopieur : 1-514-670-7671

ian.mongrain@pharmacogenomics.ca